Περιπλοκές καρκίνων, κοινωνίες που εκτίθενται λεπτομερώς στην εκτενή ανάλυση Genomic

Μια ογκώδης επιχείρηση που περιλαμβάνει περισσότερους από 1.300 επιστήμονες από 37 χώρες που αναφέρονται σε 23 έγγραφα παρουσιάζει τα αποτελέσματα της ανάλυσης 47 εκατομμύριο γενετικών αλλαγών σε 2.600 γονιδιώματα 38 διαφορετικών τύπων όγκων. Η ανάλυση παν-καρκίνου ολόκληρων των γονιδιωμάτων (PCAWG) παρουσίασε τι οι ερευνητές αποκαλούμενοι «περιεκτικότερη μελέτη ολόκληρων των γονιδιωμάτων καρκίνου μέχρι σήμερα.»
Εκμεταλλευμένος την πιό πρόσφατη αλληλοuχία και τις υπολογιστικές τεχνολογίες πληροφορικής, οι ερευνητές, που διαιρέθηκαν σε 16 ομάδες εργασίας, άνοιξαν τις πόρτες στις γενετικές περιπλοκές και τις κοινωνίες στον καρκίνο, και πρόσφεραν τις ιδέες που θα μπορούσαν να κεντρίσουν τις περαιτέρω ανακαλύψεις και τις ενδεχόμενες επεξεργασίες.
PCAWG ανέλυσε ολόκληρα τα γονιδιώματα παρά την πιό κοινή προσέγγιση της αλληλοuχίας μόνο των περιοχών πρωτεϊνικός-κωδικοποίησης. Παρήγαγαν τον όγκο 1.188 transcriptomes για να συνδέσουν τις αλλαγές RNA και DNA και εξερεύνησαν τους γενετικούς οδηγούς, τις υπογραφές όγκων, και το DNA ιών που βρέθηκε στους καρκίνους. Αυτές οι αναλύσεις παρήγαγαν περισσότερα από 800 terabyte των στοιχείων, κατά προσέγγιση ισοδύναμα με την αποθήκευση που απαιτήθηκε για 200.000 κινηματογράφους.
PCAWG βρήκε τις μεταλλαγές καρκίνος-οδηγών για 95% των περιπτώσεων, και αυτή κατά μέσο όρο κάθε γονιδίωμα καρκίνου έχει τέσσερις ή πέντε οδηγούς. Οι αρκετά μεγάλες μειονότητες των καρκίνων παρουσίασαν σημάδια chromoplexy (17,8%) ή του chromothripsis (22,3%), απεικονίζοντας τις σύνθετες και χαοτικές διαδικασίες αναδιοργάνωσης. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι οι γενετικές αλλαγές που στον καρκίνο εμφανίζονται πρόωρες -μερικές φορές δεκαετίες πριν από τη διάγνωση.
Η έρευνα αποκάλυψε επίσης τους γενετικούς οδηγούς το DNA, όπως οι περιοχές του γονιδίου TP53 όγκος-καταπιεστών και του γονιδίου TERT telomerase. Μια άλλη ομάδα PCAWG χαρακτήρισε τις μεταλλακτικές υπογραφές χρησιμοποιώντας περισσότερες από 84 εκατομμύριο σωματικές μεταλλαγές από 4.645 19.184 exome ακολουθίες ολόκληρος-γονιδιώματος και για να περιγράψει 81 υπογραφές συμπεριλαμβανομένου ενιαίων doublet- και των συγκεντρώνομαι-βάση-αντικαταστάσεων καθώς επίσης και τις μικρές υπογραφές εισαγωγή-και-διαγραφής, πολλές που προσδιορίστηκαν όχι προηγουμένως. Σε έναν πρώτο, μια άλλη ομάδα προσδιόρισε 16 δομικές παραλλαγές που περιλαμβάνουν τις μεγάλες αναδιοργανώσεις.
Μια ανάλυση των ιών που συνδέθηκε με τον καρκίνο έδωσε έμφαση στην επικράτηση του ιού epstein-Barr, του ιού ηπατίτιδας Β, και του ανθρώπινου papillomavirus.
Όλα τα έγγραφα PCAWG, που δημοσιεύονται στη φύση και τα σχετικά περιοδικά, είναι ανοικτή πρόσβαση στο nature.com/collections/afdejfafdb. Το ακατέργαστο γονιδίωμα των ερευνητών που τοποθετούν διαδοχικά τα στοιχεία και άλλοι πόροι είναι επίσης διαθέσιμοι στους ερευνητές.
ΔΗΛΗΤΗΡΙΑΣΕΙΣ ΟΠΙΟΥΧΩΝ ΠΟΥ ΕΠΙΔΕΙΝΩΝΟΝΤΑΙ ΣΤΑ ΠΑΙΔΙΑ, ΕΦΗΒΟΙ
Περίπου το τέταρτο των δηλητηριάσεων οπιούχων εμφανίζεται στα παιδιά και τους εφήβους, και τα γεγονότα δηλητηρίασης έχουν γίνει αυστηρότερα τα τελευταία χρόνια, σύμφωνα με μια περίληψη που παρουσιάζεται στην κοινωνία του ετήσιου συνεδρίου της κρίσιμης ιατρικής προσοχής. Η αναδρομική μελέτη περισσότερου από 750.000 οπιούχου που δηλητηριάζει τις περιπτώσεις που αναφέθηκαν στο εθνικό σύστημα δεδομένων δηλητήριων από το 2005 ως το 2018 διαπίστωσε ότι 27,5% (207.543) των περιπτώσεων εμφανίστηκαν στους ασθενείς νεώτερους από την ηλικία 19.
Η ανάλυση τάσης άνω των τριών εποχών (2005-2009, 2010-2014, και 2015-2018) έδειξε ότι το ποσοστό των ασθενών που αναγνωρίστηκαν στις κρίσιμους μονάδες και τους θανάτους προσοχής αυξήθηκε με τον καιρό 6.6%, 8.5%, και 9,6% και 0,18%, 0,20%, και 0,28%, αντίστοιχα. Η πιθανότητα της κατοχής μιας μέτριας ή σημαντικής επίδρασης αυξήθηκε επίσης, από 0,55% και 0,11%, αντίστοιχα.
Οι δηλητηριάσεις οπιούχων με την πρόθεση της διάπραξης αυτοκτονίας αυξήθηκαν κατά τη διάρκεια των τριών χρονικών περιόδων, από 13,9% σε 21,2%.
Σε μια χωριστή δημοσιευμένη έκθεση, οι ερευνητές είπαν ότι παρατήρησαν δύο μέγιστες διανομές ηλικίας για τις δηλητηριάσεις οπιούχων, στα παιδιά από τα νεογνά στην ηλικία 4 και στους εφήβους από 15 σε σχεδόν 19.
ΠΈΡΑ-ΔΟΚΙΜΗ ΤΜΗΜΑΤΩΝ ΕΚΤΑΚΤΗΣ ΑΝΆΓΚΗΣ ΓΙΑ ΤΟΝ ΠΙΘΑΝΟ ΠΝΕΥΜΟΝΙΚΟ ΕΜΒΟΛΙΣΜΟ
Η υπολογισμένη τομογραφική πνευμονική αγγειογραφία το (CTPA) καταχράται στη διαγνωστική προετοιμασία του πνευμονικού εμβολισμού το (PE), υπογραμμίζοντας «τη επείγουσα ανάγκη για τη διάδοση και την εφαρμογή των πρωτοκόλλων για να μειώσει την ανίχνευση χαμηλός-παραγωγής CTPA,» συμπεριλαμβανομένης της δοκιμής δ-dimer, σύμφωνα με τους συντάκτες μιας μελέτης που εξετάζει τις πρακτικές του (ED) τμημάτων έκτακτης ανάγκης που περιλαμβάνουν την pe-σχετική με τον δοκιμή (εκβάσεις 2020 Circ Cardiovasc Qual 13: e005753).
Η μελέτη, διατομική ανάλυση του ηλεκτρονικών αρχείου υγείας και των στοιχείων τιμολόγησης από 16 EDS στη Ιντιάνα και 11 νοσοκομεία στο Ντάλλας-οχυρό αξίας της περιοχής, προσδιόρισαν τους ασθενείς των ΕΔ που υποβλήθηκαν σε οποιους δήποτε από τον ακόλουθο, συμπεριλαμβανομένης της δοκιμής δ-dimer, CTPA, της ανίχνευσης πνευμόνων ραντίσματος εξαερισμού σπινθηροβολήματος, ή της πνευμονικής αγγειογραφίας. Από 1,83 εκατομμύρια ο ασθενής αντιμετωπίζει, 5,3% είχαν μια διαγνωστική δοκιμή για το PE. Σχεδόν 60% όλων των ασθενών που είχαν τις δοκιμές για το PE υποβλήθηκε σε CTPA χωρίς δοκιμή δ-dimer. Περίπου 21% CTPA πραγματοποιήθηκε στις γυναίκες νεώτερες από την ηλικία 45, που διατρέχουν το μεγαλύτερο κίνδυνο καρκίνου από την έκθεση ακτινοβολίας CTPA, σύμφωνα με τους συντάκτες.
Η συγκεντρωμένη διαγνωστική παραγωγή CTPA για το PE ήταν 3,1%, με ένα 1,3% ποσοστό στη Ιντιάνα EDS, και ένα 4,8% ποσοστό στο Ντάλλας-οχυρό αξίας των εγκαταστάσεων.
Οι ασθενείς στη Ιντιάνα επρόκειτο λιγότερο πιθανό από εκείνοι στην αξία Ντάλλας-οχυρών να λάβουν τη δοκιμή δ-dimer πριν από CTPA (30% εναντίον 52%, αντίστοιχα), απεικονίζοντας ενδεχομένως τον αντίκτυπο μιας στοχοθετημένης πρωτοβουλίας βελτίωσης της ποιότητας που είχε πραγματοποιηθεί στην αξία Ντάλλας-οχυρών για να αυξήσει τη χρήση της δοκιμής δ-dimer στους χαμηλού κινδύνου ασθενείς.
Τα στοιχεία υπονοούν ότι η «διαταγή δ-dimer συσχετίζει με ένα αυξανόμενο ποσοστό παραγωγής PE σε CTPA,» έγραψαν τους ανακριτές. «Αυτή η σχέση προτείνει αλλά δεν αποδεικνύει μια θετική σχέση αιτία-επίδρασης μεταξύ του ποσοστού διαταγής δ-dimer και της παραγωγής PE.»